A Síndrome de Down provavelmente é uma das alterações cromossômicas mais conhecidas no mundo. Além disso, é relativamente fácil reconhecer uma pessoa com Síndrome de Down na rua. Suas características físicas mais marcantes são os olhos oblíquos, semelhantes aos olhos de asiáticos, e o pescoço curto.

Mas como essas pessoas são inseridas na sociedade e no mercado de trabalho? Neste texto, iremos lhe mostrar exemplos de superação e como estimular o desenvolvimento da pessoa com Síndrome de Down.

A Síndrome de Down

A síndrome de Down, é um transtorno genético que é causado por uma divisão celular anormal. Desse modo, é desenvolvido uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Consequentemente, o material genético extra resulta nas características da síndrome de Down, que afeta desde o desenvolvimento até a aparência física. 

É considerada uma síndrome comum, com cerca de 150 mil crianças com Síndrome de Down nascidas todo ano. Ademais, a expectativa de vida dessas pessoas aumentou, de forma drástica, nos últimos anos. Atualmente, a média para uma pessoa com o quadro é de viver mais de 60 anos, mas varia de acordo com a gravidade das condições adjacentes que podem ser desenvolvidas com a síndrome.

A maneira mais fácil de identificar uma pessoa com Síndrome de Down é percebendo as características físicas. Dedos curtos, olhos amendoados, baixa estatura e membros menores que o normal são alguns dos aspectos físicos que podemos notar em uma pessoa com Síndrome de Down. 

Outros sintomas e sinais da síndrome são:

• Palpebrais inclinadas para cima, ou seja, fissuras palpebrais.
• Cabeça e face achatada.
• Excesso de pele atrás do pescoço.
• Orelhas com formatos incomuns ou muito pequenas.
• Mãos e pés pequenos.
• Ligamentos flexíveis.
• Crescimento atrofiado e tônus muscular baixo .
• Manchas de Brushfield, que são manchas brancas na parte colorida da íris do olho.
• Problemas no desenvolvimento intelectual.
• Apneia obstrutiva do sono.
• Problemas odontológicos e oftalmológicos, como o estrabismo.
• Língua grande e boca pequena.
• Céu da boca mais curvado e estreito.

Além disso, pessoas com Síndrome de Down têm tendência a ter diabetes, hipotireoidismo e infecções.

Causas da Síndrome de Down

Cada pessoa, normalmente, tem no corpo 23 pares de cromossomos e um de cada par é dado pela mãe e o outro pelo pai. No entanto, no caso da síndrome de Down, há algum tipo de erro e a pessoa recebe um cópia extra do cromossomo 21. Em razão disso, o indivíduo apresenta três cópias ao invés de duas.

Porém, vale salientar que apesar de saber como acontece a síndrome, os cientistas ainda não sabem, ainda, os motivos que causam essa condição. 

Por conseguinte, no caso da Síndrome de Down, nem as ações dos pais e nem o meio ambiente são fatores para o desenvolvimento do quadro.

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito ainda quando a mãe está grávida, por meio de testes genéticos. Esse teste é feito da seguinte maneira: coleta-se uma amostra de sangue da mãe e dessa amostra são retirados os fragmentos do DNA do feto. Depois é feito o rastreamento no DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos. A confiabilidade deste teste é alta, com 99,99% de probabilidade de acerto.

Além desse teste, existem outros dois que também pode identificar a Síndrome de Down. O primeiro é o teste Vilo Coriônico (CVS), feito entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez. Já o segundo é chamado de teste de amniocentese. ele pode ser feito a partir da 15ª semana de gestação. Porém, é preciso alertar que ambos os testes podem gerar um risco para o bebê, já que são teste de procedimento invasivo.

Depois de serem realizados os testes, o diagnóstico é comprovado pelo exame do cariótipo, que é o estudo dos cromossomos. Essa última etapa além de confirmar a presença de um cromossomo a mais, também ajuda a verificar as chances do casal ter outros filhos com alteração cromossômica. 

Superando barreiras

Como estamos no mês da mulher, decidimos trazer um exemplo de superação de uma garota com Síndrome de Down. A Georgia Furlan, de 16 anos, é uma modelo e digital influencer de Santa Catarina. Em seu Instagram, com quase 150 mil seguidores, as fotos de ensaios são predominantes. 

A mãe de Georgia, Rubia Furlan, contou que criou a filha de maneira positiva, fazendo com que ela desenvolvesse esse seu lado confiante. Ex-modelo, Rubia tinha o sonho que, se tivesse uma filha menina queria que ela seguisse os mesmos passos. A revelação que sua filha tinha Síndrome de Down fez ela pensar por um momento que esse seu sonho não iria para frente. 

No entanto, a Síndrome de Down não é um obstáculo para Georgia, que sente muito orgulho de ser quem é. Segundo a mãe, Georgia sempre foi muito vaidosa e fotogênica. Portanto, com 12 anos, Rubia inscreveu a filha em um projeto de modelo. O resultado? Georgia assinou contrato com cinco empresas de modelo.

Em julho de 2019, Georgia foi capa da revista australiana Katwalk Kids Fashion Magazine. A revista promove a diversidade e a inclusão na indústria da moda infantil.

Além das passarelas

Georgia não é uma exceção. As modelos com Síndrome de Down estão aos poucos entrando no mercado da moda. A primeira menina com essa síndrome a conseguir ser modelo profissional foi a australiana Madeline Stuart. Além de modelo, ela é estilista e luta pela visibilidade das pessoas com a mesma síndrome.

Um grande exemplo de superação é do judoca brasileiro Breno Viola. Ele foi o primeiro judoca com Síndrome de Down a ter faixa preta na América. Além disso, ele participou do filme “Colegas”. 

O filme “Colegas” é o primeiro longa protagonizado por atores com Síndrome de Down. Dessa forma, devemos dar destaque aos três atores principais e com a síndrome: Ariel Goldenberg, Rita Pokk e Breno Viola.

Inpa – Instituto de Psicologia Aplicada, Asa Sul, Brasília – DF, Brasil.